Alcaptonúria
Descrição
Erro inato no metabolismo de aminoácidos resultante de um defeito na enzima HOMOGENTISATO 1,2-DIOXIGENASE, uma enzima envolvida na decomposição da FENILALANINA e TIROSINA. É caracterizada por acúmulo de ÁCIDO HOMOGENTÍSICO na urina, OCRONOSE em vários tecidos e ARTRITE.
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