alfa-Manosidose
Descrição
Erro inato do metabolismo caracterizado por um defeito na atividade da ALFA-MANOSIDASE, resultando no acúmulo lisossômico de metabólitos intermediários ricos em manose. Virtualmente, todos os pacientes apresentam retardo psicomotor, face rude e algum grau de disostose múltipla. Acredita-se que seja um transtorno autossômico recessivo. alfa-Manosidase;
Também conhecido como
Manosidose alfa B Lisossômica
Ver mais