Descrição

Grupo de transtornos recessivos autossômicos marcados pela deficiência da enzima hepática FENILALANINA HIDROXILASE ou menos frequentemente pela redução na atividade da DIHIDROPTERIDINA REDUTASE (i.e., fenilcetonúria atípica). A fenilcetonúria clássica é causada pela deficiência severa de fenilalanina hidroxilase e se apresenta na infância com atraso no desenvolvimento; ATAQUES; HIPOPIGMENTAÇÃO cutânea; ECZEMA e desmielinização no sistema nervoso central.

Também conhecido como

Doença da Deficiência de Diidropteridina Redutase - Hiperfenilalaninemia não-Fenilcetonúrica - Doença da Deficiência de Fenilalanina Hidroxilase