Descrição

Transtorno neurodegenerativo autossômico recessivo causado pela deficiência ou ausência de BETA-GALACTOSIDASE. É caracterizada por acúmulo intralisossômico de GANGLIOSÍDEO G(M1) e oligossacarídeos, principalmente em neurônios do sistema nervoso central. A forma infantil é caracterizada por HIPOTONIA MUSCULAR, desenvolvimento psicomotor insatisfatório, HIRSUTISMO, hepatoesplenomegalia e anomalias faciais. A forma juvenil é caracterizada por HIPERACUSIA, CONVULSÕES e retardo psicomotor. A forma adulta é caracterizada por DEMÊNCIA progressiva, ATAXIA e ESPASTICIDADE MUSCULAR. (Tradução livre do original beta-Galactosidase;

Também conhecido como

Gangliosidose G(M1)