Descrição

Grupo de doenças hereditárias recessivas caracterizadas pelo acúmulo intralisossômico de GANGLIOSÍDEO G(M2) nas células neuronais. Entre os subtipos estão as mutações de enzimas no sistema BETA-N-ACETILHEXOSAMINIDASE ou PROTEÍNA ATIVADORA G(M2) levando a ruptura da degradação normal de GANGLIOSÍDEOS, uma subclasse de GLICOESFINGOLIPÍDEOS ACÍDICOS. beta-N-Acetil-Hexosaminidases;

Também conhecido como

Gangliosidoses G(M2)