Descrição

Porfíria autossômica dominante devido a uma deficiência de HIDROXIMETILBILANO SINTASE no FÍGADO, a terceira enzima da via biossintética da 8-enzima da HEME. Entre as características clínicas estão distúrbios neurológicos recorrentes e de risco de vida, DOR ABDOMINAL e níveis elevados de ÁCIDO AMINOLEVULÍNICO e PORFOBILINOGÊNEIO na urina.