Descrição

Porfíria autossômica recessiva que é devida à deficiência de UROPORFIRINOGÊNIO III SINTETASE na MEDULA ÓSSEA; também conhecida como porfíria eritropoiética congênita. Esta doença é caracterizada por ESPLENOMEGALIA, ANEMIA, fotossensibilidade, lesões cutâneas, acúmulo de hidroximetilbilane e maior excreção de UROPORFIRINAS e COPROPORFIRINAS.

Também conhecido como

Doença de Gunther - Porfiria Eritropoética Congênita