Descrição

Grupo de doenças metabólicas devido à deficiência de uma ou várias enzimas do FÍGADO na via biossintética da HEME. São caracterizadas pelo acúmulo e aumento da excreção de PORFIRINAS ou de seus precursores. Entre as características clínicas estão sintomas neurológicos (PORFÍRIA AGUDA INTERMITENTE), lesões cutâneas devido à fotossensibilidade (PORFÍRIA CUTÂNEA TARDIA), ou ambas (COPROPORFÍRIA HEREDITÁRIA). As porfírias hepáticas podem ser hereditárias ou adquiridas como resultado de toxicidade aos tecidos hepáticos.

Também conhecido como

Porfiria Hepática