Descrição

Grupo variado de doenças metabólicas, caracterizado por erros na via biossintética do HEME no FÍGADO, MEDULA ÓSSEA, ou ambos. São classificados pela deficiência de enzimas específicas, local do tecido do defeito enzimático ou pelas características clínicas que incluem aspectos neurológicos (agudos) ou cutâneos (lesões de pele). As porfirias podem ser hereditárias ou adquiridas como resultado da toxicidade aos tecidos medulares hepáticos ou eritropoiéticos.