Descrição

Uma condição hereditária que clinicamente assemelha-se a hipoparatiroidismo, mas causada por incapacidade de responder, em vez de deficiência de hormônio paratiroidiano. A principal causa são G proteínas defeituosas necessárias para transdução de sinal; em alguns casos, há uma incapacidade associada de responder a outros hormônios que exigem os mesmos tipos de G proteína. Ele é caracterizado por hipocalcemia e hiperfosfatemia, e é comumente associado com baixa estatura, obesidade, metacarpianos curtos e calcificação ectópica. (Dorland, 28ª ed)