Descrição

Transtorno hereditário do desenvolvimento neurológico associado com Herança Ligada ao Cromossomo X, podendo ser letal no útero em homens hemizigotos. As mulheres afetadas são normais até a idade de 6-25 meses, quando surgem a perda progressiva do controle voluntário dos movimentos de mãos e habilidades de comunicação, ATAXIA, ATAQUES, comportamento autístico, HIPERVENTILAÇÃO intermitente e o aparecimento de HIPERAMONEMIA. (Tradução livre do original Retardo Mental;

Também conhecido como

Síndrome de Autismo-Demência-Ataxia-Perda do Uso Apropriado da Mão - Hiperamonemia Cerebroatrófica