Descrição

Transtorno autossômico recessivo do metabolismo de COLESTEROL. É causado por uma deficiência da 7-desidrocolesterol redutase (DHCR7), enzima que converte o 7-desidrocolesterol em colesterol levando a uma queda anormal do nível de colesterol plasmático. Esta síndrome é caracterizada por múltiplas ANORMALIDADES CONGÊNITAS, deficiência no crescimento e RETARDO MENTAL.

Também conhecido como

Síndrome RSH