Descrição

Transtorno causado por microdeleção hemizigótica com cerca de 28 genes no cromossomo 7q11.23, envolvendo o gene ELASTINA. Entre as manifestações clínicas estão ESTENOSE AÓRTICA SUPRAVALVULAR, RETARDO MENTAL, faces de Elfo, capacidades construtivas visioespacial deficientes e HIPERCALCEMIA transitória na infância. A condição afeta ambos os sexos, e tem início no nascimento ou na primeira infância.

Também conhecido como

Síndrome de Fácie de Elfo - Síndrome do Gene Contíguo de Williams