Descrição

Condição hereditária caracterizada por múltiplos sintomas incluindo aqueles como DIABETES INSIPIDUS, DIABETES MELLITUS, ATROFIA ÓPTICA e SURDEZ. Esta síndrome, também é conhecida como DIDMOAD (a primeira letra de cada palavra) e, normalmente é associada com deficiência de VASOPRESSINA. É causada por mutações no gene WFS1 que codifica a wolframina, uma proteína transmembrana de 100 kDa.