Descrição

Condição caracterizada genotipicamente por mutação da terminação distal do braço longo do cromossomo X (no local do gene FRAXA ou FRAXE) e fenotipicamente por deficiência cognitiva, hiperatividade, ATAQUES, atraso da linguagem e ampliação das orelhas, cabeça e testículos. O RETARDO MENTAL ocorre em quase todos os homens e aproximadamente 50 por cento das mulheres com a mutação completa de FRAXA.(Tradução livre do original Sítios Frágeis do Cromossomo; Fragilidade Cromossômica; Retardo Mental; Expansão das Repetições de Trinucleotídeos;

Também conhecido como

Síndrome de Fragilidade do Cromossomo X - Síndrome FRAXA - Síndrome FRAXE - Síndrome de Martin-Bell