Descrição

Doença congênita causada por um erro inato envolvendo a APOLIPOPROTEÍNA E levando a um METABOLISMO LIPÍDICO anormal e acúmulo de GLICOESFINGOLIPÍDEOS, particularmente ESFINGOMIELINAS nos HISTIÓCITOS. Este transtorno é caracterizado por ESPLENOMEGALIA e histiócitos azul-marinho no baço e medula óssea após a coloração de May Grunwald. Doenças de Niemann-Pick;

Também conhecido como

Histiocitose Azul-Marinho