Descrição

Transtorno mitocondrial caracterizado por convulsões focais ou generalizadas, episódios transitórios ou persistentes de disfunção neurológica que se assemelham a acidentes vasculares cerebrais e fibras vermelhas e dilaceradas na biópsia muscular. Os indivíduos acometidos tendem a ser normais ao nascimento até o início da infância, daí em diante eles têm retardo do crescimento, vômitos esporádicos e lesões cerebrais recorrentes resultando em perda visual e hemiparesia. As lesões corticais tendem a ocorrer nos lobos parietal e occipital e não são associados com oclusão vascular. CEFALÉIAS VASCULARES, freqüentemente são associadas e o transtorno tende a ser familiar. (Tradução livre do original DF

Também conhecido como

Episódio de Miopatia Mitocondrial, Acidose Láctica, Icto Cerebral-Semelhante