Descrição

Encefalomiopatia mitocondrial caracterizada clinicamente por um transtorno convulsivo misto, mioclonia, ataxia progressiva, espasticidade e uma miopatia leve. Também, podem ocorrer disartria, atrofia óptica, retardo do crescimento, surdez e demência. Esse estado tende a se apresentar na infância e ser transmitido através da linhagem materna. Biópsias musculares revelam fibras vermelhas e dilaceradas e defeitos na cadeia enzimática respiratória. (Tradução livre do original DF

Também conhecido como

Doença de Fukuhara - Epilepsia Mioclônica com Fibras Vermelhas Rotas