Descrição

Transtornos neurodérmicos autossômicos recessivos caracterizados por cabelos quebradiços com deficiência em enxofre associados com deficiência intelectual, fertilidade reduzida e estatura baixa. Pode implicar em distrofia da unha, ICTIOSE e fotossensibilidade correlacionada com defeito no reparo por excisão de nucleotídeo. Todos os indivíduos com este transtorno têm uma deficiência de PROTEÍNAS ASSOCIADAS COM QUERATINA rica em cisteína encontrada na matriz interfilamentosa. A tricotiodistrofia fotossensitiva pode ser causada por mutação em pelo menos 2 genes distintos