Descrição

Grupo de transtornos heterogêneos caracterizados por um defeito congênito na transmissão neuromuscular na JUNÇÃO NEUROMUSCULAR. Incluem transtornos pré-sinápticos, sinápticos e pós-sinápticos (que não são de origem auto-imune). A maioria destas doenças é causada por mutações de várias subunidades do receptor colinérgico nicotínico (RECEPTORES NICOTÍNICOS) na superfície pós-sináptica da junção.

Também conhecido como

Síndromes Miastênicas Congênitas de Canais Lentos