Descrição

Grupo de transtornos metabólicos hereditários, caracterizados pelo acúmulo intralisossômico de lipídeos contendo enxofre (Sulfatidas), incluindo SULFOGLICOESFINGOLIPÍDEOS que são normalmente encontrados na BAINHA DE MIELINA do encéfalo. Estes transtornos são causados por enzimas degradativas defeituosas levando acumulação para o substrato (ou armazenamento).